L’unité « Handicap Neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées – End-icap (Evolution of neuromuscular diseases: innovative concepts and practices) » constitue l’échelon fondamental et préclinique de l’Institut HandiMedEx, labellisé Institut Hospitalo-Universitaire prometteur en 2011.

L’activité de l’unité porte principalement sur l’étude des processus physiopathologiques des maladies neuromusculaires d’origine génétique et des traumatismes médullaires, et de leurs conséquences fonctionnelles sur l’activité motrice, respiratoire, et urogénito-sexuelle. Notre objectif est d’allier des recherches génératrices d’innovations, qu’elles soient fondamentales ou translationnelles, à une expertise clinique unique en France en médecine du handicap neurologique et musculaire (participation à l'unité de cliniciens du CHU R. Poincaré en charge d'activité de soins pluridisciplinaires pédiatrique et adulte) afin d’améliorer la prise en charge des patients en intégrant l’analyse des besoins médicaux, la prise en compte des moyens existants et le développement de thérapies issues des biotechnologies, pharmacologiques et/ou de méthodes de rééducation non-invasive.

L’unité End-icap bénéficie de la coopération de partenaires industriels (PELVIPHARM, SQY-therapeutics & SYNTHENA) et de réseaux internationaux de collaboration. Ces partenariats, en particulier dans le domaine des approches thérapeutiques de 'splice-switching', offrent la perspective à moyen terme de réaliser des essais cliniques pour DMD, SMA et éventuellement GSD II sur le site de Garches. Une collaboration est également envisagée avec le 'Miami project to cure paralysis' pour la restauration de l'éjaculation chez le blessé médullaire.

 

Thèmes de recherche


Projets scientifiques

End-icap est formée de 3 équipes complémentaires dont les recherches fondamentales et précliniques couvrent les exigences thérapeutiques et les besoins des populations concernées de malades :

  • développement de nouvelles stratégies thérapeutiques, à fort potentiel de valorisation, fondées sur de nouveaux concepts impliquant des molécules originales ciblant spécifiquement des ARN pré-messagers ;
  • meilleure connaissance des processus physiopathologiques et des dysfonctionnements fonctionnels vitaux, spécialement la fonction respiratoire ;
  • recherche de traitements de certaines complications, en particulier urogénito-sexuelles, qui sans être nécessairement impliquées dans le pronostic vital participent à la dégradation de la qualité de vie des malades.

L’intégration au sein d’une seule et même entité d’activités de recherches fondamentales en biothérapie/pharmacologie et de technologies des dispositifs médicaux confère une spécificité originale à notre unité dont l’objectif est l’accroissement de l’élan vital des patients.


Départements


Contact

M. GARCIA Luis
Directeur
M. LOFASO Frédéric
Directeur adjoint
Mme RAZIK Sophie
Gestionnaire